Sindrome di Turner 


la sindrome di Turner colpisce solo il sesso femminile ed è determinata da una alterazione cromosomica (la mancanza del cromosoma X nella forma classica) che determina un ampio spettro di manifestazioni cliniche; la sola caratteristica praticamente costante è rappresentata dalla bassa statura. Nella maggior parte dei casi la pubertà ed il menarca non compaiono a causa della disgenesia gonadica. Queste bambine vengono oggi trattate con ormone della crescita e con estrogeni; questi ultimi farmaci sono somministrati nel periodo puberale. Recenti studi hanno dimostrato che vi è un miglioramento della statura finale nei soggetti trattati con ormone della crescita. La bassa statura, sebbene moderata, rientra nel quadro della sindrome di Noonan; le caratteristiche tipiche di questa sindrome sono abbastanza simili a quella della sindrome di Turner, tanto che veniva in passato definita come "sindrome di Turner maschile" La pubertà è di solito ritardata e l’altezza finale media è approssimativamente di 162 cm nei maschi e 153 cm nelle femmine.

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