Bassa Statura 


Cos'è
Si parla di bassa statura quando l’altezza di un bambino è al di sotto del 3° centile.

Per stabilire questo dato si fa’ riferimento a curve di crescita standard, ricavate per età e per sesso, entro le quali deve collocarsi la misura del soggetto in esame; in tal modo si può definire che è "normale" o "patologica".

E' necessario precisare che circa il 3% della popolazione ha un’altezza inferiore al 3° centile, anche se meno dell’1% ha un difetto endocrino

Accrescimento
Un rallentamento o un arresto della crescita potrebbe rappresentare la spia di patologie che non si sono completamente manifestate, ad esempio: malattie cardiache gravi, insufficienza renale cronica, il morbo di Crohn, la malattia celiaca ma anche malattie apparentemente meno importanti come frequenti episodi di flogosi tonsillari o generici e ripetuti processi settici. Tra le malattie endocrine può determinare un rallentamento della crescita un eccesso di glucorticoidi sia endogeni (sindrome di Cushing), patologia rara in età pediatrica, o esogeni cioè somministrazione di cortisonici per patologie varie. L’ipotiroidismo, anche lieve, può influenzare negativamente l’accrescimento. Per tale motivo lo studio della funzione tiroidea deve essere sempre eseguito nell’ambito dello studio della bassa statura anche perché l’ipotiroidismo è una patologia spesso difficilmente riconoscibile perché la sintomatologia è sfumata e lenta a manifestarsi e lo scarso accrescimento può essere il solo sintomo evidenziabile.

La velocità di crescita varia in maniera significativa durante le varie fasi della vita del bambino.

Si possono riconoscere tre fasi della curva di crescita :

la prima infanzia va dal 1° anno al 6° anno di vita; la velocità di crescita è mediamente di 18-20 cm/anno,

dal 6°anno fino alla pubertà; la velocità di crescita è di circa 5 cm/anno, mentre durante l’adolescenza è di 10-12 cm/anno.

L’accrescimento non è un processo regolare, ma si realizza attraverso incrementi episodici intervallati da periodi della durata di 3-60 giorni in cui esso è quasi nullo.

Alla luce di queste considerazioni deriva la regola di misurare il bambino ad intervalli non inferiori ai 4 mesi per avere dei dati attendibili e di confrontare la velocità di crescita con i valori delle tabelle di crescita per età. E’ necessario però ricordare che, in alcuni casi, come nella pubertà ritardata, questi dati potrebbero essere falsati perché, a fronte di una età anagrafica adolescenziale si rileva una velocità di crescita di tipo prepuberale (2° fase della curva di crescita). In questo caso si avrà anche un’età ossea ritardata (di questo esame si parlerà in seguito).

Va ancora sottolineato che una singola misurazione della altezza non è sufficiente a evidenziare o escludere patologie, quindi è sempre utile valutare accuratamente la velocità di crescita per attestare che un bambino cresce normalmente.

Prima della fase puberale vi è poca differenza nei centili staturali tra maschi e femmine e nelle velocità di crescita corrispondenti.

Alla pubertà il picco di velocità di crescita varia notevolmente tra i due sessi poiché l’inizio della pubertà nelle femmine rispetto ai maschi si ha mediamente due anni prima.

Lo sviluppo fisico di bambini sani, dello stesso sesso e della stessa età può essere molto diverso.

Per valutare lo sviluppo fisico di un bambino e stabilire se rientra nella media, se è precoce o se è tardivo ci si avvale di un metodo semplice che consiste nella valutazione radiologica dell’età scheletrica (età ossea). Il metodo più pratico e il più diffuso è quello di radiografare il polso e la mano. Questa tecnica consiste nel paragonare queste radiografie con altre di tipo standard, alle quali sono state attribuite "età" di sviluppo osseo. Il rilievo di una età ossea ritardata non deve destare eccessive preoccupazioni e allarmismi perché questo dato non configura di per sé uno stato di malattia bensì un ritardo nello sviluppo del bambino, che potrà essere colmato negli anni; sarà poi compito dell’endocrinologo decidere eventualmente ulteriori indagini.


Cause
La bassa statura può essere classificata patologica e normale (bassa statura familiare e ritardo di crescita costituzionale).

La bassa statura familiare:

Si tratta di una delle diagnosi più frequenti nella pratica clinica. Il bambino presenta una bassa statura con età ossea uguale all’età anagrafica e i genitori sono anch’essi di bassa statura; la loro altezza è entro i limiti normali se si fa riferimento all’altezza dei genitori.

Tuttavia prima di fare diagnosi di bassa statura familiare è opportuno eseguire una serie di esami volti ad escludere le altre cause di bassa statura.

La spiegazione delle cause che determinano la bassa statura i questi bambini potrebbe venire dalla biologia molecolare che rappresenta un campo di ricerca molto promettente.


Ritardo di crescita costituzionale

Questa diagnosi viene presa in considerazione in quei soggetti che presentano una pubertà ritardata e che hanno una storia familiare di pubertà tarda.

Il bambino con un ritardo di crescita costituzionale ha una crescita pressocchè normale fino all’età di 10 –16 anni quando presentano un rallentamento della crescita e un ritardo dello sviluppo puberale. Il sesso più colpito è il maschile. L’età ossea è di solito ritardata di due anni. È sempre bene tuttavia escludere altre patologie, specie in assenza di una storia familiare positiva per un ritardo di crescita costituzionale, come l’anoressia nervosa, le malattie infiammatorie intestinali, il deficit di GH, l’ipotiroidismo e le sindromi di Noonan e Turner

Sindromi dismorfiche

La più nota è la sindrome di Turner che colpisce solo il sesso femminile ed è determinata da una alterazione cromosomica (la mancanza del cromosoma X nella forma classica) che determina un ampio spettro di manifestazioni cliniche; la sola caratteristica praticamente costante è rappresentata dalla bassa statura. Nella maggior parte dei casi la pubertà ed il menarca non compaiono a causa della disgenesia gonadica.

Queste bambine vengono oggi trattate con ormone della crescita e con estrogeni; questi ultimi farmaci sono somministrati nel periodo puberale.

Recenti studi hanno dimostrato che vi è un miglioramento della statura finale nei soggetti trattati con ormone della crescita.

La bassa statura, sebbene moderata, rientra nel quadro della sindrome di Noonan; le caratteristiche tipiche di questa sindrome sono abbastanza simili a quella della sindrome di Turner, tanto che veniva in passato definita come "sindrome di Turner maschile"

La pubertà è di solito ritardata e l’altezza finale media è approssimativamente di 162 cm nei maschi e 153 cm nelle femmine.

Displasie scheletriche

Si tratta di severe basse stature riconducibili a malattie ossee costituzionali. Molte di queste malattie sono trasmesse geneticamente come carattere autosomico dominante e quindi presente frequentemente anche nei familiari. I vari segmenti scheletrici presentano proporzioni non armoniche.

La forma più diffusa di displasie scheletriche è l’acondroplasia; l’ipocondroplasia ne rappresenta la forma più attenuata.

Cause endocrine

Gli ormoni giocano un ruolo fondamentale sulla crescita pertanto la carenza di determinati ormoni o l’eccessiva produzione o somministrazione di altri si ripercuote negativamente sulla statura del bambino.

Gli ormoni più importanti per una corretta crescita sono la tiroxina, l’ormone della crescita (GH) e gli ormoni sessuali. Una scarsa o assente produzione di questi ormoni può indurre una bassa statura. L’eccesso di cortisolo, ormone prodotto dai surreni, determina il quadro clinico della sindrome di Cushing che, nei bambini, si manifesta invariabilmente con una riduzione della velocità di crescita staurale.


Il deficit di GH
Tra la cause congenite la forma idiopatica è certamente quella più frequentemente riscontrata. Si tratta di una patologia in cui non viene identificata una precisa eziologia e che rappresenta circa l’80% di tutti i deficit di GH. I bambini in genere presentano alla nascita peso e lunghezza normali, la velocità di crescita si riduce intorno al 2°- 3° anno di vita e il deficit staturale si rende più evidente negli anni successivi specie quando i piccoli vengono confrontati con i coetanei.

I bambini affetti da deficit di GH si presentano con una statura inferiore al 3°centile, con una bassa velocità di crescita e con età ossea ritardata di almeno 2 anni.

Il sospetto clinico deve essere confermato dal dosaggio del GH dopo due stimoli farmacologici. Questi tests devono essere eseguiti in centri specializzati perché la somministrazione dei farmaci necessari può talvolta determinare effetti collaterali.

Tra le cause acquisite bisogna tenere presente, anche se rari, i tumori primitivi dell’ipofisi, o dell’ ipotalamo; tra questi va ricordato il craniofaringioma che può presentarsi a tutte le età e la cui prima manifestazione clinica, nel bambino, può essere l’ arresto della crescita. Questi processi espansivi endocranici vengono diagnosticati con la RNM e attraverso lo studio funzionale ipofisario

Una volta diagnosticato il deficit di GH si procederà alla somministrazione di ormone della crescita (GH). Questa sostanza è ormai da anni disponibile nella forma biosintetica (viene cioè prodotta in laboratorio) e non più estrattiva (una volta veniva estratto da ipofisi di cadavere). Essa determina scarsi o assenti effetti collaterali, se prescritta correttamente e alle dosi adeguate; è necessario valutare l’efficacia della terapia e l’eventuale comparsa di effetti indesiderati attraverso periodici controlli clinici e di laboratorio in centri specializzati.

Un altro ormone fondamentale per la crescita è la tiroxina, ormone secreto dalla tiroide.

Una carenza di tiroxina si ha nell’ipotiroidismo. La causa più comune di ipotiroidismo acquisito del bambino e dell’adolescente è la tiroidite cronica linfocitaria, una malattia autoimmune conosciuta anche come tiroidite di Hashimoto.

Si è detto come i segni clinici di questa patologia si presentano generalmente in modo insidioso; in particolare può manifestarsi un certo torpore psichico, che si traduce in scarso rendimento scolastico e, quasi costantemente, un rallentamento della crescita.

Si tratta di una malattia non infrequente, oggi facilmente diagnosticabile se le indagini vengono correttamente indirizzate (dosaggio degli anticorpi specifici, ecografia ecc.)

La terapia consiste nell’assunzione di compresse di l-tiroxina che garantirà una normalizzazione della crescita, purchè il farmaco venga somministrato alla corretta posologia. Questa sarà eventualmente "aggiustata" nel corso di periodici controlli, sulla scorta dell’esame clinico e di indagini di laboratorio; un dosaggio eccessivo può infatti provocare una precoce maturazione ossea e un dosaggio inadeguato una crescita scarsa.

Gli ormoni sessuali vengono secreti fisiologicamente durante la fase puberale e in sinergia con il GH determinano lo "spunto " di crescita puberale (v. sopra terza fase della crescita).

Una secrezione anticipata di questi ormoni sia nel sesso maschile sia, come avviene più spesso, nel sesso femminile determina una pubertà precoce che può portare, se non curata, a bassa statura per la precoce saldatura della cartilagini di coniugazione (questa è la parte dell’osso che, aumentando di dimensioni, determina l’accrescimento staturale).


Diagnosi
Dalla descrizione delle principali malattie che determinano una bassa statura risulta evidente come siano molteplici le cause di questa patologia.

Per una corretta diagnosi occorre innanzitutto una attenta anamnesi e un accurato esame clinico che comprenda una valutazione auxologica eseguita con un altimetro di grande precisione (ad esempio altimetro di Harpenden).

Tra gi esami di laboratorio è opportuno eseguire tutti gli esami cosiddetti di "routine" al fine di escludere anemie o insufficienze renali ed epatiche¸ nonchè la ricerca degli anticorpi antigliadina per escludere la malattia celiaca; naturalmente va indagata la funzionalità tiroidea.

Lo studio della maturazione ossea viene eseguito attraverso la radiografia della mano e del polso.

Nelle bambine può essere utile lo studio del cariotipo se vi è un sospetto di sindrome di Turner.

La secrezione del GH viene valutata con due tests dinamici (valutazione dei livelli dell’ormone nel sangue dopo somministrazione di farmaci).

E’ utile il dosaggio dell’IGF1 (Insulin-like growth factor) che è un mediatore del GH; questa proteina viene formata dal fegato sotto lo stimolo dell’ormone della crescita e, a sua volta, stimola l’osso promuovendone la crescita.

E’ auspicabile una diagnosi precoce delle cause di bassa statura, perché quanto più precoce è la diagnosi e tempestivo il trattamento tanto migliori saranno i risultati in termini di statura definitiva.
 

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